Анемия фанкони у детей

Анемия Фанкони у взрослых и детей: причины, симптомы, лечение + фото

Анемия фанкони у детей

Анемия Фанкони — тяжёлая наследственная патология крови. Своевременное распознавание признаков этого заболевания позволяет применить радикальные методы лечения проблемы. Только это даёт надежду пациентам на продление жизни.

Что такое анемия Фанкони

Анемия Фанкони — это довольно редко встречающееся заболевание, наблюдается оно у одного ребёнка на 350 тысяч новорождённых.

Наиболее часто патология диагностируется среди евреев ашкенази. Частота составляет один случай на 90 человек. Семьям, где выявлено это заболевание, настоятельно рекомендуется пройти генетическое тестирование.

Анемией Фанкони чаще страдают мальчики. Признаки патологии редко проявляются сразу после рождения. В большинстве случаев они развиваются постепенно и обнаруживаются примерно с пятилетнего возраста.

Встречаются ситуации, когда анемия Фанкони прогрессирует очень бурно, смерть наступает через несколько месяцев после появления первых симптомов. Чаще характерно течение с периодическим ухудшением и улучшением состояния.

Очень редко заболевание протекает бессимптомно.

У пятой части больных, которым не была сделана пересадка костного мозга, развивается опухолевый процесс кроветворной системы, чаще в виде миелоидного лейкоза или лейкемии.

Почти у 90% больных происходит угнетение процесса образования клеток крови. Наблюдается резкое уменьшение количества тромбоцитов, лейкоцитов и эритроцитов (панцитопения).

В некоторых случаях преобладает дефицит клеток крови одного вида (тромбоцитопения, лейкоцитопения, эритроцитопения). Эти изменения постепенно прогрессируют.

При анемии Фанкони могут страдать все компоненты клеточного состава крови

При анемии Фанкони в основном поражается кроветворная система. Большую опасность для жизни представляют также опухолевые процессы внутренних органов (желудка, пищевода, печени, гортани).

О хроническом и остром лейкозе крови и их отличиях: https://krasnayakrov.ru/organizm-cheloveka/lejkoz-krovi.html

Причины заболевания

Причина анемии Фанкони — дефект стволовых клеток костного мозга, который возникает в результате генетической аномалии.

Врождённые нарушения в группе белков, которые отвечают за восстановление молекулы ДНК, приводят к возникновению проблем с кроветворением.

На данный момент известны 13 генов, изменения в которых могут вызвать эту болезнь. Анемию Фанкони может передать ребёнку отец или мать.

Причина анемии Фанкони — аномалия генов

Если ген передал только один родитель, оно клинически не проявится. Такой человек является носителем этой патологии. Признаки будут присутствовать при условии наличия у ребёнка болезненного гена от двух родителей. В таких ситуациях вероятность проявления анемии Фанкони составляет 25%.

Иногда причиной состояния бывает несовместимость крови матери и плода.

Симптомы

В связи с уменьшением содержания в крови эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов организм пациента будет страдать от дефицита кислорода в тканях, снижения сопротивления инфекциям и повышенной кровоточивости.

В связи с этим появляются следующие симптомы:

  • подкожные кровоподтёки в виде мелкоточечных и сливных кровоизлияний;
  • кровоизлияния во внутренние органы;
  • кровоточивость дёсен;
  • кровотечения из носа и из влагалища;Носовое кровотечение — частый признак анемии Фанкони

Почему следует обратить особое внимание на насморк с кровью у детей: http://krasnayakrov.ru/organizm-cheloveka/rebenok/sopli-s-kroviu.html

  • слабость, быстрая утомляемость;
  • одышка;
  • учащённое сердцебиение;
  • частые простудные и инфекционные заболевания (ангина, воспаление лёгких, септическое заражение крови);
  • увеличение лимфатических узлов.Симптомы анемии связаны с нарушением образования элементов крови

Часто анемии Фанкони сопутствуют следующие аномалии скелета:

  • маленькая голова;
  • недоразвитие большого пальца на руках или полное его отсутствие;
  • маленький рост;
  • недостаточное развитие лучевой кости;
  • шейное ребро;
  • вывих бедренного сустава врождённого характера;
  • нарушение походки в виде косолапости.Часто этому заболеванию сопутствуют аномалии развития скелета

Недоразвитие почек проявляется в виде следующих аномалий:

  • появления второй лоханки и мочеточника;
  • образования единой почки в виде подковы;
  • образования кист в почечной ткани.

Неврологические нарушения часто проявляются симптомами:

  • косоглазием;
  • опущением верхнего века;
  • недоразвитием глазного яблока с одной или двух сторон;
  • нарушением слуха;
  • отсталостью в умственном развитии.

Часто диагностируются врождённые пороки сердца и потемнение цвета кожи за счёт усиленной пигментации.

Диагностика

Появление характерных признаков анемии Фанкони требует срочной консультации у детского гематолога. Диагностика базируется на следующих принципах:

  • сборе анамнеза заболевания;
  • генетическом анамнезе (устанавливает наличие случаев этого заболевания в семье и у дальних родственников);
  • осмотре пациента с целью выявить симптомы.

Если присутствуют типичные признаки болезни, назначаются лабораторные обследования:

  • общий анализ крови;
  • цитогенетический анализ крови (выявляет наличие генетических аномалий в хромосомах клеток крови);
  • миелограмма (проводится исследование состава клеток костного мозга).Миелограмма — основной метод исследования при анемии Фанкони

В анализе крови обнаруживается снижение количества красных кровяных телец (без изменения цветного показателя), лейкоцитов и тромбоцитов. Скорость оседания эритроцитов (СОЭ), как правило, повышена до 50 мм в час. Для анализа миелограммы характерно уменьшение или отсутствие ядросодержащих клеток в костном мозге, в некоторых случаях они полностью отсутствуют.

В ситуациях, когда в семье уже зафиксировано подобное заболевание, рекомендовано исследование пуповинной крови плода для диагностики анемии Фанкони во время беременности. Цитогенетический анализ также необходим при рождении ребёнка с нарушениями развития скелета (особенно кистей).

Лечение патологии у взрослых и детей

Лечение анемии Фанкони — сложный процесс, он направлен на восстановление активности костного мозга и борьбу с осложнениями. Обязательно нужно прекратить приём лекарственных препаратов, которые могут угнетать функцию кроветворения.

На начальных этапах заболевания лечение проводят с помощью мужских половых гормонов (Неробол, Ретаболил) и препаратов, которые стимулируют выработку клеток крови (Эритропоэтин). Только в половине случаев это позволяет затормозить прогрессирование заболевания и стимулировать кроветворение.

Препараты для стимуляции костного мозга увеличивают количество красных телец в крови

Для воздействия на очаги инфекции в организме пациентов применяются антибиотики широкого спектра.

Антибиотики пациентам назначают для борьбы с инфекционными осложнениями

При тяжёлом течении анемии проводят переливания эритроцитарной и тромбоцитарной массы. Этот метод лечения позволяет увеличить содержание клеток в крови.

Переливание эритроцитарной массы улучшает снабжение тканей кислородом

Что такое эритроцитаферез и кому показана эта процедура: https://krasnayakrov.ru/donorstvo/eritrocitoferez.html

Если состояние больного средней тяжести и у него отсутствует сепсис и выраженная кровоточивость, прибегают к операции по поводу удаления селезёнки.

Положительный эффект при таком методе лечения наблюдается в половине случаев. После оперативного вмешательства рекомендовано введение антилимфоцитарного иммуноглобулина.

Улучшение состояния наблюдается через 3–5 месяцев, но кровоточивость заметно уменьшается уже в первые дни.

Пересадка костного мозга даёт надежду на продление жизни

Наиболее перспективным методом лечения анемии Фанкони считается пересадка генетически совместимого костного мозга. Донорами могут быть только родные братья или сёстры.

При отсутствии подходящего донора некоторые семейные пары прибегают к искусственному зачатию плода в пробирке, чтобы взять у него клетки костного мозга при условии их совместимости.

Операция трансплантации костного мозга даёт надежду на благоприятный результат, если в прошлом отсутствовали переливания крови. Необходимо проводить такое вмешательство как можно раньше.

После десятилетнего возраста трансплантация костного мозга, как правило, безуспешна.

Для профилактики отторжения трансплантанта назначают антилимфоцитарный гаммаглобулин и цитостатические препараты с целью подавления избыточной активности иммунной системы (Циклофосфан, Метотрексат натрия).

Метотрексат угнетает иммунные клетки

Однако следует учитывать, что большие дозы имуннодепрессантов и лучевая терапия для профилактики отторжения трансплантанта противопоказаны больным с анемией Фанкони. С этим часто связаны неудачи трансплантации.

В ситуациях, когда радикальные методы лечения не могут быть проведены, назначают кортикостероидные гормоны (Преднизолон, Дексаметазон) в индивидуальных дозировках.

Преднизолон назначается при невозможности произвести трансплантацию костного мозга

Эти препараты препятствуют развитию опухолевых процессов кроветворной системы и кровотечений.

Прогноз

При пересадке костного мозга происходит стабилизация состояния в 50% случаев анемии Фанкони. У части больных кроветворение улучшается после удаления селезёнки с последующим лечением антилимфоцитарным гамма-глобулином.

Такую операцию рекомендуют при увеличении содержания в костном мозге ретикулоцитов (предшественников красных кровяных телец), нормальном соотношении между фракциями клеток и наличии мегакариоцитов (гигантских клеток костного мозга, из которых образуются тромбоциты).

Неблагоприятным исходом анемии Фанкони считается развитие острого лейкоза, лейкемии и внутрисосудистое разрушение эритроцитов. Такого итога заболевания трудно избежать, если не была проведена пересадка костного мозга.

Опухолевый процесс — осложнение анемии Фанкони

Средний возраст пациентов с анемией Фанкони составляет 30 лет. Риск появления рака крови и опухолевых процессов другой локализации увеличивается с возрастом. Все пациенты с анемией Фанкони (в том числе и после трансплантации костного мозга) должны регулярно проходить обследование для своевременной диагностики этих процессов.

Пациентам с анемией Фанкони необходимо избегать двигательной активности, физических нагрузок, избыточного пребывания на солнце. Это поможет снизить риск осложнений заболевания.

Анемия Фанкони должна быть выявлена у пациента как можно раньше, чтобы была возможность применить радикальные методы лечения.

К сожалению, профилактических мероприятий для предупреждения заболевания не существует. Большое значение имеет расчёт риска возникновения анемии Фанкони с помощью медико-генетического консультирования.

Своевременная диагностика позволяет как можно раньше начать лечение таких больных.

  • Марина Ковалева
  • Распечатать

Источник: https://krasnayakrov.ru/organizm-cheloveka/anemiya-fankoni-u-detey.html

Анемия Фанкони у детей: что это, симптомы и лечение

Анемия фанкони у детей

Одним из самых серьезных генетических заболеваний, проявляющихся в детском возрасте, является анемия Фанкони. Первые упоминания об этой болезни появились в 1927 году. Ее открыл педиатр из Швейцарии, по имени которого она и названа. Чтобы понять какой прогноз дается при этом заболевании нужно разобраться в его особенностях и механизме развития.

Анемия Фанкони – что это?

Анемия Фанкони или, как ее еще называют, врожденная панмиелопатия является наследственной патологией, появляющейся в результате рецессивного наследования. Этому заболеванию свойственны нарушения в работе кроветворной системы.

Анемия Фанкони провоцирует образование злокачественных опухолей, пороки в развитии. Хромосомы у детей, страдающих данной патологией, становятся ломкими.

Недуг проявляет себя частыми кровотечениями, делает больного восприимчивого к разным инфекциям.

Встречается эта патология нечасто, ей в большей степени подвержены мальчики.

Причины анемии Фанкони у детей

Болезнь проявляется у детей под влиянием генетической мутации, наследуемой по аутосомно-рецессивному пути. При наличии идентичного дефектного гена у матери и отца, вероятность появления младенца с Анемией Фанкони равна 25%.

На сегодняшний день обнаружено 15 генов, изменения в которых провоцируют панцитопении. Один локализуется на Х-хромосоме, а другие в аутосомах. За счет генов кодируются белки, восстанавливающие ДНК.

Мутации в них чреваты следующими последствиями:

  1. Изменениями в составе стволовых клеток.
  2. Чрезмерной ломкостью хромосом.
  3. Ухудшением процессов кроветворения.
  4. Увеличением продолжительности вызревания клеток, отвечающих за кроветворение.
  5. Ускорением отмирания эритроцитов.

Как передается анемия Фанкони

Анемию Фанкони причисляют к наследственным болезням, которые передаются от одного поколения к другому. Тип передачи , аутосомно-рецессивный. Это означает, что ребенок заболеет лишь в том случае, если получит мутирующий ген от матери с отцом. Примечателен факт, что родители могут не болеть этим недугом, а просто являться его носителями.

При наличии аномального гена только у одного родителя малыш не заболеет, но окажется носителем анемии Фанкони (болезнь не будет себя никак проявлять), и в будущем патология может передаться его потомкам.

Иногда мальчики унаследуют недуг от матерей, если те являются носителями измененной Х-хромосомы. В этом случае у детей мужского пола риск заболеть повышается до 50%.

Лечение

Детей, у которых диагностирована анемия Фанкони, помещают на лечение в стационар гематологического отделения. Тактика терапии выстраивается исходя из тяжести протекания заболевания.

Для лечения данной патологии применяют анаболические стероиды и препараты из серии иммунно депрессантов.

Хорошие результаты в терапии анемии Фанкони дает стимуляция процессов кроветворения при помощи специальных медикаментов.

Но одной из самых эффективных терапевтических методик является трансплантация костного мозга. Проблема в том, что у этого способа имеются противопоказания, он часто сопровождается осложнениями. Наиболее подходящий возраст для хирургического вмешательства до 10 лет.

При отсутствии возможности выполнения трансплантации назначается консервативное лечение, позволяющее добиваться временного улучшения. Синтез кровных клеток стимулируется за счет андрогенов.

При наличии противопоказаний к трансплантации и стимуляции процессов кроветворения выполняют переливание составляющих крови.

Осложнения

Самые распространенные осложнения при анемии Фанкони – это частые инфекции. Дети с таким заболеванием особенно подвержены ангинам и ОРВИ. К более серьезным осложнениям относятся опухолевые новообразования. Рак у таких пациентов плохо поддается терапии. Это связано со сниженным восстановлением ДНК и чрезмерной ломкостью хромосом. Плохая свертываемость приводит к большим кровопотерям.

Пациенты с анемией Фанкони редко проживают больше 30 лет.

Профилактика

Предотвратить анемию Фанкони у ребенка можно одним единственным способом: на этапе планирования беременности не пренебрегать обследованиями Супружеским парам, готовящимся стать родителями, рекомендована медико-генетическая консультация, чтобы оценить вероятность риска рождения малыша с подобной патологией. Заболевание можно выявить и в ходе пренатальной диагностики. При обнаружении такой болезни во время беременности придется решать вопрос с ее прерыванием.

При подозрении у ребенка на анемию Фанкони нужно обратиться к врачу гематологу. Направление в таких случаях выписывает педиатр. Ребенка необходимо тщательно обследовать и, если диагноз подтвердится, разработать стратегию лечения, которой должны неукоснительно следовать родители.

Загрузка…

Источник: https://prof-medstail.ru/zdorove-rebenka/anemiya-fankoni-u-detej

Развитие анемии Фанкони у детей: симптомы, лечение и прогноз жизни

Анемия фанкони у детей

Анемия Фанкони является одной из разновидностей врожденных анемий. На данный момент заболевание полностью не изучено, однако собранные данные позволяют говорить о причинах, проявлении и лечении этой болезни.

История заболевания

Впервые это заболевание было описано в 1937 году швейцарским врачом-педиатром Гвидо Фанкони, который выявил его у трех детей в одной семье. Действительно, заболевание имеет очень много «семейных» случаев. Заболевание это достаточно редкое, в настоящее время в литературе описано более ста случаев заболевания.

Клиника

Анемия Фанкони (врожденная панмиелопатия) – наследственное заболевание, приобретается благодаря аутосомно-рецессивному наследованию, проявляется у гомозигот. Эта болезнь поражает преимущество детей мужского пола.

Сопутствующими заболеваниями, причиной которых является анемия Фанкони, может быть предрасположенность к злокачественным новообразованиям (аденома, гепатома, рак пищевода), пороки развития, повышенная чувствительность к химическим мутагенам.

У детей, больных анемией Фанкони, существуют дефекты в репарации ДНК, поэтому их хромосомы легко повреждаются даже при малодозном облучении ультрафиолетом.

Заболевание во многом связана с дефектом стволовых клеток, поскольку сыворотка больных, а также их лимфоциты, не оказывают влияния на эффективность колониеобразования во время культивирования донорского костного мозга.

Анемия Фанкони

Анемия фанкони у детей

Анемия Фанкони – это крайне редкое заболевание, являющееся следствием врожденного генетического отклонения. Встречается болезнь преимущественно у жителей Южной Африки и евреев-ашкенази не чаще, чем 1 случай на 350 тысяч новорожденных детей. Впервые патология была описана в 1927 году педиатром Гвидо Фанкони. По последним данным, зарегистрировано 1200 случаев этого заболевания.

Механизм развития

Причины анемии Фанкони кроются в генетических отклонениях. Патология развивается по аутосомно-рецессивному механизму наследования.

Данное понятие подразумевает наследование поврежденного гена ребенком одновременно от матери и отца.

Если измененный ген был только у одного из родителей, болезнь не развивается, но такой человек становится носителем мутации и сможет передавать измененный ген своим детям.

Реже случается болезнь с рецессивным Х-сцепленным механизмом наследования. Здесь анемия передается сыну от матери с вероятностью 50%. Кроме основных симптомов патологии, у детей часто возникают и другие генетические отклонения.

Последствия

Анемия этого типа считается тяжелым неизлечимым заболеванием, ведущим к развитию многих последствий. В большинстве случаев даже при грамотном лечении продолжительность жизни пациента не превышает 30 лет. К распространенным последствиям следует отнести:

Можете также почитать:Что вызывает анемию

  • тяжелое течение грибковых, вирусных, бактериальных болезней с развитием осложнений, поражением всех внутренних органов и систем. Ребенок часто болеет, даже обычная простуда вызывает отиты, бронхиты и прочие последствия;
  • из-за дефицита тромбоцитов возникает кровоточивость десен, частые кровотечения из носа;
  • формирование злокачественной опухоли крови с быстрым прогрессированием патологии. Справиться с онкологией удается в крайне редких случаях.

Значительно повышен у людей с анемией Фанкони риск развития онкологии. Согласно статистке, эта угроза выше на 10 % чем у обычных людей. Половина случаев характеризуется поражением печени.

Сюда относят гепатоцеллюлярную карциному, гепатому, аденому и другие. Чаще рак обнаруживается у больных после достижения 16 лет, преимущественно у мальчиков.

У девочек диагностируются онкологические образования других внутренних органов (рак языка, пищевода).

Методы лечения

Консервативное лечение заболевания носит лишь симптоматический характер. Ни один из методов терапии не способен в корне изменить исход патологии. Для облегчения состояния пациента в медицине используют такие медикаментозные средства, как андрогены. В конце 50-х годов это лекарство было впервые использовано среди пациентов с анемией Фанкони.

Медикаментозная терапия направлена на устранение симптомов, замедление хода развития патологии

В этой сфере популярностью пользуется средство под названием Оксиметалон. Этот анаболический стероид способствует увеличению мышечной массы человека, катализирует синтез костным мозгом красных кровяных телец, повышает эффективность других стероидов. Эффект от использования препарата отмечается через 1,5–2 месяца.

В этот период у больного увеличивается концентрация в крови лейкоцитов, тромбоцитов, эритроцитов. Численность тромбоцитов растет очень медленно. Обычно для достижения желаемого лечебного результата требуется не менее года. После прекращения приема медикамента у большинства больных регистрируются рецидивы анемии.

В крайне редких случаях повторного обострения не происходит, что связано с наступлением полового созревания.

Использование андрогенов способствует увеличению продолжительности жизни больного. Обычно пациенты, принимающие такие средства, живут на 9 лет дольше. Ранее в комплексе с андрогенами использовали глюкокортикостероиды. Широко применялось средство Преднизолон. Но на сегодняшний день доказано, что этот препарат в роли самостоятельной терапии не имеет лечебной ценности.

Большую сложность составляет проблема терапии лейкемий и миелодиспластических синдромов у людей с данной патологией. У таких пациентов чувствительность клеток к химиотерапии снижена, а из-за повышенной ломкости хромосом развиваются тяжелые последствия.

Подавляющее количество больных с онкологическими болезнями даже после проведения соответствующего лечения погибает. Летальный исход наблюдается спустя 2–3 месяца после постановки диагноза. Крайне редко химиотерапия помогает справиться с раком.

При этом средняя продолжительность жизни таких людей соответствует продолжительности жизни других больных с анемией Фанкони.

Важно! Медикаментозное лечение является лишь поддерживающим, для людей, проходящих такую терапию, прогноз чаще неблагоприятный.

Хирургическое вмешательство

Единственным способом полного избавления ребенка от генетического заболевания считается оперативное вмешательство. С этой целью проводится аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток костного мозга.

Выполнение операции осуществляется при наличии подходящего донора. При этом всегда существует риск развития негативных последствий, например, отторжение новых клеток, ведь они воспринимаются организмов в роли чужеродных тел.

Хирургическое вмешательство не всегда дает ожидаемый терапевтический эффект

В связи с дороговизной и недостаточностью квалифицированных кадров в южноафриканских континентах таких операций проведено не более 250 среди всех больных.

Другие направления лечения

Кроме использования андрогенов, лечебная тактика включает и другие направления, среди которых можно выделить:

  • назначение гормональных средств, которые выступают в роли катализатора нормального функционирования костного мозга;
  • оперативное вмешательство по удалению селезенки;
  • применение глобулина антилимфоцитарного типа;
  • переливание крови;
  • назначение иммунодепрессантов (Метотрексат, Циклофосфан).

В большинстве случаев эти способы помогают лишь продлить жизнь пациента. Полное выздоровление возможно лишь при пересадке костного мозга.

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.